Thế giới hiện có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng hơn 300 triệu người. Tại Việt Nam đã ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm với khoảng 6 triệu người mắc, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Dù là những căn bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp trong cộng đồng nhưng bệnh hiếm lại là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị.
Hiếm gặp và nguy hiểm
PGS - TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, BV Nhi Trung ương, chia sẻ, u tuyến thượng thận là loại khối u hiếm gặp, ước tính chiếm khoảng 0,2% - 0,4% trong 100.000 ca bệnh/năm. Đối với trẻ em còn hiếm hơn khi chỉ chiếm 10% trong tổng số ca bệnh u thượng thận được phát hiện và khối u hai bên lại cực hiếm khi chỉ chiếm 10% của số trẻ em bị u thượng thận.
Các bác sĩ Trung tâm Nhi khoa BV Bạch Mai vừa cứu sống một bệnh nhi 10 tuổi (ở Tuyên Quang) bị nhiễm khuẩn huyết, sốc nhiễm khuẩn, hội chứng suy hô hấp tiến triển (ARDS) do nhiễm vi khuẩn hiếm gặp Chromobacterium violaceum.
TS Nguyễn Thành Nam, Giám đốc Trung tâm Nhi khoa, cho biết, vi khuẩn Chromobacterium violaceum thường phân biệt với các vi khuẩn khác trong bùn đất, đặc biệt là Whitmore, rất ít trường hợp được báo cáo ở trẻ em. Trong y văn, vi khuẩn này thường gây tiêu hủy xương, ăn vào các tổ chức của cơ và da gây hoại tử.
Khó chẩn đoán, điều trị
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ gặp 1/2.000 người. Ước tính khoảng 3,5%-6% dân số thế giới mắc bệnh hiếm, tương đương 300-450 triệu người. Hiện thế giới đã xác định được khoảng 7.000 bệnh hiếm, trong đó 72-80% nguyên nhân là do di truyền, còn lại là nhiễm trùng, dị ứng và bệnh tự miễn.
PGS-TS Lương Ngọc Khuê, Cục trưởng Cục Quản lý khám chữa bệnh, Phó Chủ tịch Hội đồng Tư vấn về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, cho biết, cả nước hiện đã xác định có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng, với ước tính có khoảng 6 triệu người mắc bệnh hiếm ở Việt Nam.
Các bác sĩ nỗ lực trước các ca bệnh hiếm gặp
PGS-TS Vũ Chí Dũng thông tin, dù các bệnh hiếm có tỷ lệ mắc rất thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.
Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và chỉ tính riêng tại BV Nhi Trung ương đang quản lý điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau. Trong đó, chủ yếu là các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau.
“Hậu quả của trẻ mắc các bệnh hiếm là có thể dẫn đến tử vong, bị di chứng về tinh thần và vận động, tuy nhiên nếu phát hiện sớm, khả năng cứu sống trẻ rất cao, thậm chí có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường”, PGS-TS Vũ Chí Dũng khuyến cáo.
Theo ông, việc chẩn đoán điều trị các bệnh hiếm gặp nhất nhiều khó khăn, mất nhiều thời gian do thiếu thông tin về bệnh hiếm. Hiện chỉ có khoảng 5% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu nhưng có tới 9% bệnh nhân không thể tiếp cận được các thuốc điều trị đặc hiệu này nên phần lớn người mắc bệnh hiếm chỉ được điều trị hỗ trợ với thời gian rất dài, thậm chí suốt đời.
Bộ Y tế đang triển khai xây dựng danh mục thuốc hiếm, thuốc không có sẵn và đề xuất giải pháp, cơ chế để các cơ sở khám chữa bệnh có thể mua sắm, dự trữ một số loại thuốc. Đồng thời điều chỉnh thường xuyên danh mục các thuốc hiếm, thuốc không có sẵn. Hiện tại, danh mục này có 214 thuốc để phòng, chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm gặp và 229 thuốc không có sẵn.
Với bệnh hiếm, điều vô cùng quan trọng và cần thiết đó là sự đồng hành và sẻ chia. Vì thế, ngày Quốc tế bệnh hiếm đã được tổ chức thường niên trên thế giới vào ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm để nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp, tăng cường phát hiện sớm, điều trị kịp thời.
Nguồn: Báo Sài Gòn giải phóng